Przetrwanie zatrucia glikolem etylenowym za pomocą głębokiej acydii

Niedawno spotkaliśmy pacjenta, który przeżył zatrucie glikolem etylenowym z pH krwi tętniczej 6,46.
Tabela 1. Tabela 1. Serial gazometrii krwi tętniczej, pH i wartości wodorowęglanów u pacjenta z ciężkim zatrucie glikolem etylenowym. 44-letnia kobieta wypiła około 720 ml glikolu etylenowego w postaci środka przeciw zamarzaniu. Read more „Przetrwanie zatrucia glikolem etylenowym za pomocą głębokiej acydii”

Membranoproliferacyjne zapalenie kłębuszków nerkowych związane z zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu C.

Wirus zapalenia wątroby typu C (HCV), wirus RNA zidentyfikowany po raz pierwszy w 198, 1,2, 2 jest główną przyczyną zarówno zapalenia wątroby typu B, jak i sporadycznego nie-A, nie B [3]. Uporczywe zakażenie występuje u około 50% pacjentów i może prowadzić do przewlekłego aktywnego zapalenia wątroby, marskości i prawdopodobnie raka wątrobowokomórkowego3. Przewlekłe zakażenie HCV wiąże się również z kilkoma zespołami pozawątrobowymi, w tym z mieszaną krioglobulinemią, guzowatym zapaleniem tętnic i zespołem podobnym do Sycca, podobnym do zespołu Sjogrena4-14. Związek pomiędzy zakażeniem HCV a mieszaną krioglobulinemią jest szczególnie silny, a przeciwciała przeciwko HCV występują u 42-70% pacjentów6-8, a RNA HCV wykryto w surowicy u 86% pacjentów w jednym badaniu9. Zakażenie wirusem zapalenia wątroby może być związane z immunologiczną chorobą nerek. Read more „Membranoproliferacyjne zapalenie kłębuszków nerkowych związane z zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu C.”

Mutacja odwrotna w dystrofii miotonicznej ad

W Family wszyscy dotknięci pacjenci nosili 3 allele dla markera APOC2-VSSM i allel dla markera X75b-VSSM w locus D19S112 (w pudełku). Podmiot III-3 otrzymał te allele od swojego ojca. W Family 2, podmiot II-2 odziedziczył allel dla markera pD10 w locus D19S63 i allel 4 dla markera X75b-VSSM w locus D19S112. Ten haplotyp (w pudełku) przenosi mutację dystrofii miotonicznej u kilku dotkniętych członków rodziny, w tym u ojca (podmiot I-1). Analiza mutacji (dolny panel) wykryła zarówno normalne allele (z 5 do 40 powtórzeń trinukleotydowych CTG), jak i nieprawidłowe allele (z> 50 powtórzeniami trinukleotydowymi CTG). Read more „Mutacja odwrotna w dystrofii miotonicznej ad”

Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby

Dystrofia miotoniczna jest autosomalnym dominującym zaburzeniem o częstości 1: 80001. Jego objawy obejmują zanik mięśni, miotonię, zaćmę, upośledzenie umysłowe i wady przewodzenia serca. Mediana wieku pacjentów w momencie wystąpienia objawów wynosi od 20 do 25 lat, chociaż potencjalnie śmiertelna forma przenoszona drogą płciową choroby może wpływać na noworodki. Rozpoznanie tego zaburzenia może być problematyczne ze względu na duże zróżnicowanie zakresu i nasilenia objawów, zarówno w obrębie rodziny, jak i pomiędzy rodzinami. Chociaż defekt biochemiczny leżący u podłoża tego zaburzenia jest nieznany, analiza sprzężeń z wykorzystaniem pobliskich markerów DNA jest dostępna do poradnictwa przedobjawowego i diagnozy prenatalnej. Read more „Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby”

Idiopatyczna hiperplazja płucnych komórek neuroendokrynnych

Raport Aguayo i in. (Wydanie z 29 października) dotyczące idiopatycznego rozlanego rozrostu komórek neuroendokrynnych płuc związanych z chorobą dróg oddechowych stawia hipotezę, że komórki te uległy pierwotnej hiperplazji. Chociaż niewielka podgrupa pacjentów może pasować do tej hipotezy, wiele z nich może mieć możliwe do zidentyfikowania przyczyny przewlekłego niedotlenienia (a więc prawdopodobnie wtórnego rozrostu, zjawiska dobrze opisanego w ciele szyjnym). Ilu z opisywanych pacjentów było mieszkańcami Denver. Autorzy sami przytaczają wyniki badań Gould i in. Read more „Idiopatyczna hiperplazja płucnych komórek neuroendokrynnych”