Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby ad 6

Ponadto istnieje niepewność zarówno w odniesieniu do klinicznego znaczenia niestabilności somatycznej DNA (wykryta jako rozmaz prążków przez sondę), jak i korelacji między tą heterogenicznością wielkości w DNA limfocytów i w innych tkankach. Różnice między tkankami mogą przyczyniać się do zmienności w prezentacji klinicznej. Amplifikacja PCR regionu zawierającego powtórzenie CTG wykazała, że produkt zawierający 50 lub więcej kopii powtórzenia wskazuje na dystrofię miotoniczną6. Jednak u zdecydowanej większości pacjentów z tą chorobą region powtórzenia CTG rozszerzył się w takim stopniu (do setek lub nawet tysięcy kopii), że PCR nie jest w stanie wydajnie wygenerować produktu. Ponieważ dla takich pacjentów PCR daje produkt tylko dla niedotkniętego chromosomu i dlatego nie można odróżnić pacjentów od osób homozygotycznych pod względem prawidłowego allelu, przydatność PCR w diagnostyce jest ograniczona. Read more „Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby ad 6”

Budesonide u dzieci w wieku przedszkolnym z nawracajacym swistem

W badaniu podtrzymującym i interwałowym podawaniu wziewnych kortykosteroidów w teście małymi dziećmi (MIST) (ClinicalTrials.gov number, NCT00675584), Zeiger i in. (Wydanie 24 listopada) 1 sugerują, że sporadyczne duże dawki budesonidu miały taką samą skuteczność jak codzienne małe dawki budesonidu u dzieci w wieku przedszkolnym z nawracającym świszczącym oddechem. Wniosek ten wymaga dalszych wyjaśnień. W badaniu wzięły udział dzieci z astmą epizodyczną, łagodną i umiarkowaną. Dzieci z cięższą astmą, z ponad sześcioma kursami doustnych glikokortykoidów lub więcej niż dwie hospitalizacje z powodu świszczącego oddechu w poprzednim roku, zostały wykluczone. Łagodna epizodyczna astma stanowi ogromną większość przypadków i, przynajmniej w Australii, dzieci te nie są rutynowo przepisywane prewencyjnie wziewnymi glukokortykoidami w małej dawce.2 Dzieci te z definicji są bezobjawowe przez większość czasu i miałyby niewielkie możliwości pop rawy. Read more „Budesonide u dzieci w wieku przedszkolnym z nawracajacym swistem”

Pneumonia nabyta przez spolecznosc wsród amerykanskich dzieci

W badaniu Etiology of Pneumonia in Community (EPIC), Jain i in. (Wydanie 26 lutego) zaktualizować dane na temat zapadalności i zakaźnych przyczyn zapalenia płuc nabytego w całej populacji dziecięcej. Autorzy ostrożnie ograniczyli próbę badania do dzieci z chorobą, która spełnia kryteria kliniczne ostrego zakażenia dróg oddechowych i została potwierdzona w badaniu radiologicznym klatki piersiowej i wykluczyła pacjentów z zaburzającymi warunkami, w tym alternatywną diagnozą zaburzeń układu oddechowego . Jednak autorzy niewytłumaczalnie w tym pacjenci z astmą lub reaktywnymi chorobami dróg oddechowych . Dobrze wiadomo, że pacjenci z astmą mogą mieć nieprawidłowości radiologiczne, w tym nieprawidłowości używane do określenia zapalenia płuc w tym badaniu.2,3 Wiadomo również, że ostre zaostrzenia mogą być spowodowane infekcje dróg oddechowych, w szczególności infekcje ludzkim rinowirusem i wirusami układu oddechowego dróg oddechowych. Autorzy nie podejmują prób rozwiązania oczywistego błędu wynikającego z wysokiego odsetka dzieci chorych na astmę włączonych do badania, szczególnie w porównaniu z grupą kontrolną (33% vs. Read more „Pneumonia nabyta przez spolecznosc wsród amerykanskich dzieci”

Czlowiek ze szpiczakiem mnogim, uciskiem skóry, bólem ustnym i obrzekiem

Wigley i in. (Wydanie z 12 marca) omawia przypadek 68-letniego mężczyzny ze szpiczakiem mnogim i twardziną. Warto zauważyć, że autologiczny przeszczep komórek macierzystych przeprowadzono 7 miesięcy przed wystąpieniem objawów twardziny skóry u pacjenta. Dlatego należy rozważyć rozpoznanie autologicznej choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi (GVHD). GVHD jest głównym powikłaniem allogenicznego przeszczepu komórek macierzystych, a sklerodermatyczna GVHD stanowi 3,4% przypadków GVHD.2,3 Nie ma dużej różnicy między twardziną skóry a twardziną w odniesieniu do cech klinicznych i histologicznych z wyjątkiem odrębnych historii. Podobny syndrom, określany jako autologiczny GVHD, dotyczy pacjentów po autologicznym przeszczepieniu komórek macierzystych (w szczególności tych ze szpiczakiem mnogim), a częstość występowania oszacowano na około 5 do 20% biorców.4 Ponadto, GVHD po autologicznym transplantacji komórek macierzystych ze sklerotyczną skórą5 . Read more „Czlowiek ze szpiczakiem mnogim, uciskiem skóry, bólem ustnym i obrzekiem”

Walgancyklowir dla wrodzonego wirusa cytomegalii

W leczeniu wrodzonego zakażenia wirusem cytomegalii podawanie leku walgancyklowir przez 6 miesięcy jest cztery razy dłuższe niż podawanie przez 6 tygodni. W związku z tym Kimberlin i in. (Wydanie z 5 marca) nie podkreślają ważnego odkrycia ich badań; w rzeczywistości, porównanie tendencji miana wirusa w krwi pełnej w dwóch grupach badawczych pokazuje, że istotna różnica (na korzyść pacjentów, którzy otrzymywali walgancyklowir przez 6 miesięcy) była widoczna tylko od dnia 56 do dnia 84, podczas gdy nie różnica była wykrywalna od 4 do 6 miesiąca życia. Ponieważ rozmiar uszkodzenia spowodowanego przez wirus cytomegalii (CMV) skorelowany z replikacją wirusa, 2,3 dane te powinny podnieść kwestię, czy krótsze traktowanie (np. 4 miesiące) przyniosłoby takie same wyniki jak leczenie przez 6 miesięcy. Ze względu na skromne wyniki leczenia, dodatkowe koszty i ostrzeżenia dotyczące możliwej rakotwórczości, teratogenności i osłabienia płodności u lu dzi4, należy zbadać dokładną korektę czasu trwania podawania walgancyklowiru. Read more „Walgancyklowir dla wrodzonego wirusa cytomegalii”