Melfalan w wysokich dawkach w porównaniu z Melphalanem i deksametazonem w odniesieniu do Amyloidozy AL ad

Kryterium włączenia było histologiczne rozpoznanie amyloidozy i albo charakterystyka immunohistochemiczna złogów amyloidu albo dowód obecności białka monoklonalnego immunoglobuliny w próbce surowicy lub moczu albo wzór barwienia monoklonalnego komórek plazmatycznych szpiku kostnego. Gdy brakowało charakterystyki immunohistochemicznej, podjęto wysiłek, aby wykluczyć dziedziczną amyloidozę, biorąc pod uwagę historię rodziny pacjenta i wzór zaangażowania narządów. Protokół został zatwierdzony przez lokalny komitet etyczny, a wszyscy pacjenci wyrazili na piśmie świadomą zgodę. Randomizacja była oparta na zrównoważonej liście randomizacyjnej z wykorzystaniem bloków o zmiennej wielkości, podzielonych według wieku (młodszych niż 65 lat lub 65 lat lub starszych) i według dotkniętego układu narządów (serca, nerek, neurologii lub innych).
Leczenie
Pacjenci z grupy otrzymującej melfalan i deksametazon otrzymywali comiesięczne kursy doustnego podawania melfalanu (10 mg na metr kwadratowy powierzchni ciała w dniach 1-4) oraz wysokodawkowy doustny deksametazon (40 mg na dobę w dniach 1-4). Read more „Melfalan w wysokich dawkach w porównaniu z Melphalanem i deksametazonem w odniesieniu do Amyloidozy AL ad”

Melfalan w wysokich dawkach w porównaniu z Melphalanem i deksametazonem w odniesieniu do Amyloidozy AL ad 5

Mediana czasu pomiędzy randomizacją a rozpoczęciem leczenia melfalanem i deksametazonem wynosiła 2 dni (zakres od 0 do 41), a mediana czasu między randomizacją a rozpoczęciem leczenia G-CSF wynosiła 8 dni (zakres od 0 do 43). Mediana czasu pomiędzy randomizacją a podaniem wysokiej dawki melfalanu wynosiła 36 dni (zakres od 16 do 83). Odpowiedzi hematologiczne
Czterdziestu trzech pacjentów z grupy otrzymującej melfalan i deksametazon otrzymało trzy lub więcej cykli leczenia, a 29 pacjentów w grupie otrzymującej duże dawki melfalanu przeżyło ponad 3 miesiące po przeszczepieniu.
W 65 z tych pacjentów (38 w grupie przeznaczonej do otrzymywania melfalanu z deksametazonem i 27 w grupie przeznaczonej do otrzymywania melfalanu w dużych dawkach) odpowiedzi hematologiczne można było ocenić za pomocą elektroforezy w surowicy i moczu, immunofiksacji lub obiema metodami. Do oceny tych odpowiedzi można również zastosować test z wolnym łańcuchem lekkim. Read more „Melfalan w wysokich dawkach w porównaniu z Melphalanem i deksametazonem w odniesieniu do Amyloidozy AL ad 5”

Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni ad 8

Ponadto niedawno wykazano rolę genów modyfikujących w fenotypie oka u myszy Col4a1 + / .ex40. Wszyscy chorzy z trzema rodzinami mieli typową krętość tętniczek siatkówki, którą wcześniej zgłaszano zarówno u myszy, jak iu ludzi. Jednak układowa angiopatia wpłynęła również na duże naczynia, co spowodowało tętniaki wewnątrzczaszkowe. Możliwym czynnikiem w patofizjologicznych cechach tętniaków wewnątrzczaszkowych jest zaburzenie zewnątrzkomórkowej macierzy ściany tętnicy.17,18 Zidentyfikowano kilka potencjalnych genów kodujących białka macierzy w badaniach wiązania19 i analizach polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, ale 20 genów przyczynowo-skutkowych jeszcze nie zidentyfikowano, z wyjątkiem COL3A1 w zespole Ehlersa-Danlosa typu IV21 i zespołu policystycznych chorób nerek (PKD1) .22 Nasze wyniki dodają COL4A1 do krótkiej listy genów zaangażowanych w rodzinne tętniaki wewnątrzczaszkowe. 19
Mutacje p.Gly498 . Read more „Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni ad 8”

Stawianie szczepienia duru brzusznego w globalnej agendzie zdrowia

Chociaż dur brzuszny wywołany przez zakażenie Salmonella enterica serovar Typhi (często nazywane S. typhi), dawno temu przestał być problemem zdrowia publicznego w krajach uprzemysłowionych, nadal jest znaczną przyczyną chorób i śmierci w wielu krajach rozwijających się. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), od 16 milionów do 33 milionów przypadków i od 500 000 do 600 000 zgonów z powodu duru brzusznego rocznie 1, chociaż jedno badanie zachowawczo oszacowało, że 22 miliony przypadków i 216 000 powiązanych zgonów nastąpiło w 2000 roku.2 Ta śmiertelność nie jest znacznie niższy niż szacunkowo 270 000 rocznych zgonów z powodu raka szyjki macicy, spowodowanych w dużej mierze przez wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV) i jest znacznie większy niż śmiertelność z meningokokowego zapalenia opon mózgowych i japońskiego zapalenia mózgu.3 Jednak pomimo znacznego międzynarodowego impetu za wprowadzeniem szczepionek przeciwko HPV i meningococcus, szczepienie przeciwko durowi brzusznemu w dużej mierze zniknęło z międzynarodowego ekranu radaru. Jedną z głównych przyczyn tego pozornego zaniedbania jest poczucie samozadowolenia zainspirowane wprowadzeniem, rozpoczynającym się kilka dekad wcześniej, względnie niedrogich antybiotyków, które początkowo znacznie zmniejszyły liczbę zgonów związanych z durami brzusznymi; niestety, leki te stopniowo stają się nieskuteczne, ponieważ bakteria rozwinęła odporność na nie. Innym kluczowym czynnikiem jest fakt, że ciężar duru brzusznego jest nieznany i jest prawdopodobnie niedoceniony w większości krajów rozwijających się, ze względu na trudność odróżnienia choroby od innych chorób przebiegających z gorączką, rzadkość odpowiednich potwierdzających badań laboratoryjnych, zależność w wielu krajach od zdrowia prywatnego. Read more „Stawianie szczepienia duru brzusznego w globalnej agendzie zdrowia”

Współpraca wojskowo-cywilna w zakresie opieki traumatycznej i programu starszych wizyt chirurgów

14 czerwca 2006 r. Instytut Medycyny opublikował trzyczęściowy raport na temat przyszłości opieki w nagłych wypadkach, podkreślając ewoluujący kryzys w dostępie do pilnej opieki medycznej w Stanach Zjednoczonych1. Jasne zagrożenie przyszłej działalności terrorystycznej i niedawne doświadczenia z klęski żywiołowe podkreślają potrzebę opracowania kompleksowego systemu reagowania opartego na integracji zasobów cywilnych i wojskowych.2-5 Współpraca między chirurgami cywilnymi i wojskowymi w czasie wojny jest widoczna w całej naszej historii, a chirurdzy cywilni zapewnili rannym chirurgiczną opiekę medyczną od czasu wojny o niepodległość. Wiele obserwacji w czasach intensywnych konfliktów przełożyło się na postępy w medycynie cywilnej.6,7 Analiza krytyczna ze źródeł wojskowych i cywilnych po pierwszej wojnie w Zatoce (1991 r.) Przyniosła kilka zasadniczych zmian w funkcjonowaniu i strukturze wojskowych jednostek medycznych.8,9 Raport Biura Głównego Rachunkowości z 1998 r. Wskazał na brak ważnego szkolenia w zakresie opieki traumatycznej dla wojskowego personelu medycznego, który praktykował w dużej mierze w placówkach wojskowych zajmujących się przede wszystkim zdrowym, aktywnym personelem oraz osobami pozostającymi na utrzymaniu lub emeryturami.10-12 W raporcie zalecono opracowanie współpracujących wojskowych i cywilnych platform szkoleniowych na centrach urazowych na poziomie miejskim 1. Read more „Współpraca wojskowo-cywilna w zakresie opieki traumatycznej i programu starszych wizyt chirurgów”

Krwawienie z przewodu pokarmowego

Postępy w biotechnologii w ciągu ostatnich dwóch lub trzech dziesięcioleci znacznie zmieniły sposoby, w jakie lekarze opiekują się pacjentami z krwawieniem z przewodu pokarmowego, i to jest to założenie, które zmotywowało Sugawę, Schumana i Lucasa do opracowania wieloputanckiego podręcznika na ten temat. Prawidłowo podkreślają, że dramatyczny postęp techniczny sprawia, że ważniejsze niż kiedykolwiek jest interdyscyplinarne, zespołowe podejście, które może być właściwie obsługiwane tylko przez obszerną, wszechstronną książkę. Z prawie 50 klinicznie aktywnymi, akademickimi lekarzami jako autorami, książka ta jest niewątpliwie szeroka i szczegółowa. W tekście opisano krwawienie z przewodu pokarmowego pod względem jego ogólnego działania, różnych kontekstów klinicznych, miejsc jego pochodzenia oraz diagnozy i leczenia. Gdy omawiany jest jeden szeroki temat z kilku różnych punktów widzenia, zawsze istnieje niebezpieczeństwo nadmiernego nakładania się i nadmiarowości. Read more „Krwawienie z przewodu pokarmowego”

Mutacja odwrotna w dystrofii miotonicznej ad 5

Przywrócony allel był również obecny w fibroblastach skóry i nasieniu syna (ryc. 3). W tych tkankach nie było nienormalnych rozszerzonych alleli. W związku z tym nie znaleziono dowodów na mozaikę somatyczną lub germinalną w tym przedmiocie. Użyliśmy kilku wysoce polimorficznych markerów DNA z chromosomów 3, 15, 17 i 19, aby wykluczyć możliwość, że Temat I-1 nie był ojcem tego człowieka. Read more „Mutacja odwrotna w dystrofii miotonicznej ad 5”

hematolog łomża cd

Test sumy rang Wilcoxona15 zastosowano do porównania liczby dni ekspozycji u pacjentów, u których wystąpił inhibitor z liczbą pacjentów, u których nie rozwinął się inhibitor. Wyniki
Rysunek 1. Rycina 1. Kursy 95 pacjentów z hemofilią A leczonych rekombinowanym czynnikiem VIII, którzy wcześniej otrzymywali brak leczenia lub minimalne leczenie. Każdy poziomy pasek reprezentuje jednego pacjenta. Read more „hematolog łomża cd”

Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby czesc 4

Gdy zastosowano kombinację obu enzymów, jeden normalny allel, któremu towarzyszył większy fragment swoisty dla dystrofii miotonicznej, wykryto u 108 z 112 badanych pacjentów. Czterech pacjentów, którzy nie mieli pasm dystrofii miotonicznej specyficznej dla dystrofii po trawieniu DNA EcoRI lub BglI, byli heterozygotyczni pod względem alleli, a liczba kopii CTG powtórzyła się w zakresie normalnym. Te wyniki mogą być wyjaśnione przez błędną diagnozę lub przez pojawienie się mutacji (innej niż ekspansja powtórzenia CTG) w genie dystrofii miotonicznej. Przypadki problematyczne
Figura 1, Figura 2 i Figura 3 pokazują dziedziczenie fragmentu specyficznego dla miotonicznego dystrofii wykrywanego przez p5B1.4 w trzech opisanych powyżej rodowodach. Tam, gdzie to możliwe, haplotypy skonstruowane z analizy sprzężeń z informacyjnymi markerami DNA są zawarte w figurach. Read more „Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby czesc 4”