Rozszerzona profilaktyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej za pomocą idraparinuksa ad 5

Trzy epizody krwawienia w grupie idraparynuksu były śmiertelnymi krwotokami wewnątrzczaszkowymi i wystąpiły u pacjentów, którzy otrzymywali idraparinuks przed rozpoczęciem badania. W Tabeli 3 przedstawiono również klinicznie istotne epizody krwawienia o niewielkim nasileniu. Dodatkowe obserwacje
Rycina 3. Rycina 3. Skumulowana częstość występowania Kaplana-Meiera w pierwszej potwierdzonej objawowej nawrotowej żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej w grupie placebo, zgodnie z leczeniem otrzymanym przed randomizacją. Read more „Rozszerzona profilaktyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej za pomocą idraparinuksa ad 5”

Na Prionach, Proteasomach i Szalonych Krowach ad

Ta konformacyjna zmiana i wynikająca z tego akumulacja PrPSc ostatecznie powodują ciężką utratę neuronów, glejozę i wygląd gąbczastej. W związku z tym myszy, które nie eksprymują normalnego białka, nie są podatne na tę chorobę Ryc. 1. Rycina 1. Szlak ubikwityny-proteasomu i toksyczne białko prionowe. Read more „Na Prionach, Proteasomach i Szalonych Krowach ad”

Na Prionach, Proteasomach i Szalonych Krowach

Wszystkie komórki mają zdolność do selektywnej degradacji nieprawidłowo sfałdowanych białek wewnątrzkomórkowych, które, jeśli się nagromadziły, mogą zakłócać normalne funkcjonowanie i mogą być toksyczne. Takie białka mogą powstawać w wyniku mutacji, błędów w ekspresji genów, niepoprawnego fałdowania, spontanicznej denaturacji lub uszkodzenia pospolitego (na przykład przez rodniki tlenowe). Częstość występowania takich zdarzeń w komórkach jest niepewna, głównie dlatego, że szlak ubikwityna-proteasom bardzo szybko degraduje takie nieprawidłowe białka, w tym powodujące różne dziedziczne choroby, takie jak mukowiscydoza i niektóre hemoglobinopatie.1 Ta ścieżka chroni również przed chorobami neurodegeneracyjnymi.1,2 Charakterystyczne cechy stwardnienia zanikowego bocznego, choroby Parkinsona, otępienia z ciałami Lewy ego, choroby Huntingtona i choroby Alzheimera różnią się, ale wszystkie charakteryzują się obecnością nieprawidłowych białek we wtrętach wewnątrzkomórkowych, które są generalnie związane z ubikwityną i proteasomami.2 Choroby te wydają się wynikać z gromadzenia się toksycznych gatunków białek, chociaż istnieje coraz więcej dowodów na to, że te wtrącenia amyloidowe są raczej skorelowane niż bezpośrednia przyczyna choroby2, a patologia neuronalna wynika z mniejsze rozpuszczalne mikroagregaty nieprawidłowego białka.
Mechanizm, dzięki któremu białka podobne do amyloidu zakłócają normalne funkcjonowanie i ostatecznie promują apoptozę, pozostaje niepewny. Jedną z często proponowanych hipotez jest to, że szlak ubikwityna-proteasom zazwyczaj eliminuje te nieprawidłowo sfałdowane toksyczne białka, ale stopniowo gromadzą się, a ostatecznie, szczególnie u osób w starszym wieku, przytłaczają zdolność tego układu proteolitycznego i zakłócają jego działanie. Read more „Na Prionach, Proteasomach i Szalonych Krowach”

Tetralogia Fallota u 78-letniego mężczyzny

78-letni mężczyzna został przyjęty do naszego szpitala po epizodzie niewyjaśnionych omdleń. Wcześniej wykryto skurczowy szmer, aw jego młodości pojawiła się sinica, która uniemożliwiła mu udział w sportach wyczynowych. Jego córka przeszła operację tetralogii Fallota w wieku 15 lat. Jednak do tego czasu pacjent nie poddał się formalnej ocenie kardiologicznej. Jego historia medyczna obejmowała nadciśnienie, dnę, łuszczycę i podejrzenie gruźlicy płuc. Read more „Tetralogia Fallota u 78-letniego mężczyzny”

Słownik biografii medycznej

Chociaż badanie historii medycznej nie koncentruje się już na życiu wybitnych lekarzy, biografia pozostaje integralną częścią tej dziedziny. Bogaty i przemyślany słownik biografii medycznej jest zatem cenny. Jego pięć tomów oferuje wiele dla tych, którzy są zainteresowani zawodowo lub z rozmysłem rozwojem medycyny klinicznej, nauk medycznych i zdrowia publicznego. 1415 stron książki zawiera 1140 pozycji, więc sprawdzenie całej pracy jest niewykonalne, a takie podejście nie odzwierciedlałoby sposobu wykorzystania takich prac. Dlatego zacząłem moją ocenę od myślenia o postaciach z historii medycznej, o których chciałbym wiedzieć więcej: łowców drobnoustrojów, o których czytałem w dzieciństwie, lekarzy unieśmiertelnionych za pomocą eponimów i wielkich lekarzy XX wieku, którzy nie żyją. Read more „Słownik biografii medycznej”

Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby ad 6

Ponadto istnieje niepewność zarówno w odniesieniu do klinicznego znaczenia niestabilności somatycznej DNA (wykryta jako rozmaz prążków przez sondę), jak i korelacji między tą heterogenicznością wielkości w DNA limfocytów i w innych tkankach. Różnice między tkankami mogą przyczyniać się do zmienności w prezentacji klinicznej. Amplifikacja PCR regionu zawierającego powtórzenie CTG wykazała, że produkt zawierający 50 lub więcej kopii powtórzenia wskazuje na dystrofię miotoniczną6. Jednak u zdecydowanej większości pacjentów z tą chorobą region powtórzenia CTG rozszerzył się w takim stopniu (do setek lub nawet tysięcy kopii), że PCR nie jest w stanie wydajnie wygenerować produktu. Ponieważ dla takich pacjentów PCR daje produkt tylko dla niedotkniętego chromosomu i dlatego nie można odróżnić pacjentów od osób homozygotycznych pod względem prawidłowego allelu, przydatność PCR w diagnostyce jest ograniczona. Read more „Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby ad 6”