Krwawienie z przewodu pokarmowego

Postępy w biotechnologii w ciągu ostatnich dwóch lub trzech dziesięcioleci znacznie zmieniły sposoby, w jakie lekarze opiekują się pacjentami z krwawieniem z przewodu pokarmowego, i to jest to założenie, które zmotywowało Sugawę, Schumana i Lucasa do opracowania wieloputanckiego podręcznika na ten temat. Prawidłowo podkreślają, że dramatyczny postęp techniczny sprawia, że ważniejsze niż kiedykolwiek jest interdyscyplinarne, zespołowe podejście, które może być właściwie obsługiwane tylko przez obszerną, wszechstronną książkę. Z prawie 50 klinicznie aktywnymi, akademickimi lekarzami jako autorami, książka ta jest niewątpliwie szeroka i szczegółowa. W tekście opisano krwawienie z przewodu pokarmowego pod względem jego ogólnego działania, różnych kontekstów klinicznych, miejsc jego pochodzenia oraz diagnozy i leczenia. Gdy omawiany jest jeden szeroki temat z kilku różnych punktów widzenia, zawsze istnieje niebezpieczeństwo nadmiernego nakładania się i nadmiarowości. Read more „Krwawienie z przewodu pokarmowego”

Mutacja odwrotna w dystrofii miotonicznej ad 5

Przywrócony allel był również obecny w fibroblastach skóry i nasieniu syna (ryc. 3). W tych tkankach nie było nienormalnych rozszerzonych alleli. W związku z tym nie znaleziono dowodów na mozaikę somatyczną lub germinalną w tym przedmiocie. Użyliśmy kilku wysoce polimorficznych markerów DNA z chromosomów 3, 15, 17 i 19, aby wykluczyć możliwość, że Temat I-1 nie był ojcem tego człowieka. Read more „Mutacja odwrotna w dystrofii miotonicznej ad 5”

hematolog łomża cd

Test sumy rang Wilcoxona15 zastosowano do porównania liczby dni ekspozycji u pacjentów, u których wystąpił inhibitor z liczbą pacjentów, u których nie rozwinął się inhibitor. Wyniki
Rysunek 1. Rycina 1. Kursy 95 pacjentów z hemofilią A leczonych rekombinowanym czynnikiem VIII, którzy wcześniej otrzymywali brak leczenia lub minimalne leczenie. Każdy poziomy pasek reprezentuje jednego pacjenta. Read more „hematolog łomża cd”

Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby czesc 4

Gdy zastosowano kombinację obu enzymów, jeden normalny allel, któremu towarzyszył większy fragment swoisty dla dystrofii miotonicznej, wykryto u 108 z 112 badanych pacjentów. Czterech pacjentów, którzy nie mieli pasm dystrofii miotonicznej specyficznej dla dystrofii po trawieniu DNA EcoRI lub BglI, byli heterozygotyczni pod względem alleli, a liczba kopii CTG powtórzyła się w zakresie normalnym. Te wyniki mogą być wyjaśnione przez błędną diagnozę lub przez pojawienie się mutacji (innej niż ekspansja powtórzenia CTG) w genie dystrofii miotonicznej. Przypadki problematyczne
Figura 1, Figura 2 i Figura 3 pokazują dziedziczenie fragmentu specyficznego dla miotonicznego dystrofii wykrywanego przez p5B1.4 w trzech opisanych powyżej rodowodach. Tam, gdzie to możliwe, haplotypy skonstruowane z analizy sprzężeń z informacyjnymi markerami DNA są zawarte w figurach. Read more „Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby czesc 4”

Ciaza u kobiety z mutacja receptora leptyny

Uważa się, że leptyna odgrywa istotną rolę w funkcjach reprodukcyjnych, w tym w regulacji cyklu menstruacyjnego, ciąży i laktacji.1,2 Brak działania leptyny powodowanego przez funkcjonalne mutacje w genie leptyny (LEP) lub genie receptora leptyny (LEPR) powiązano z niepłodnością u gryzoni i ludzi.3-5 Zgłaszamy ciążę u kobiety pomimo braku sygnalizacji leptyny.
W 1998 roku opisaliśmy przypadek otyłości chorej z rzadką homozygotyczną mutacją LEPR, która była udziałem kilku dotkniętych nią rodzeństwa.4 Mutacja została stwierdzona w krwi pacjenta i tkance tłuszczowej, co wskazuje na brak dowodów na chimeryzm. Od wczesnego dzieciństwa obserwowano jej chorobliwą otyłość z nienormalnymi zachowaniami kompulsywno-karmiącymi i obniżonym poziomem hormonu wzrostu i tyreotropiny.4 Wkroczyła w okres dojrzewania późno, z nieregularnymi cyklami po 17 roku życia. Powtórne oceny hormonów płciowych uznano za prawidłowe po 18 roku życia. Pacjentka zo stała poddana abdominoplastyce w wieku 16 lat oraz chirurgii pomostowania żołądka w wieku 24 lat. Sześć miesięcy po omijaniu żołądka jej waga spadła z 220 kg (485 funtów) do 170 kg (375 funtów), przy jednoczesnym zmniejszeniu wskaźnika masy ciała (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) od 81 do 62. Read more „Ciaza u kobiety z mutacja receptora leptyny”