Mutacja odwrotna w dystrofii miotonicznej ad

W Family wszyscy dotknięci pacjenci nosili 3 allele dla markera APOC2-VSSM i allel dla markera X75b-VSSM w locus D19S112 (w pudełku). Podmiot III-3 otrzymał te allele od swojego ojca. W Family 2, podmiot II-2 odziedziczył allel dla markera pD10 w locus D19S63 i allel 4 dla markera X75b-VSSM w locus D19S112. Ten haplotyp (w pudełku) przenosi mutację dystrofii miotonicznej u kilku dotkniętych członków rodziny, w tym u ojca (podmiot I-1). Analiza mutacji (dolny panel) wykryła zarówno normalne allele (z 5 do 40 powtórzeń trinukleotydowych CTG), jak i nieprawidłowe allele (z> 50 powtórzeniami trinukleotydowymi CTG). Rozmiar alleli, wyrażony jako liczba powtórzeń trinukleotydowych CTG, przedstawiono obok plam. W Family temat III-3 nie ma rozszerzonego allelu. Jednak haplotyp znacznika sugeruje, że odziedziczyła ona mutację dystrofii miotonicznej u swojego ojca. W Family 2, Temat I-1 ma nieprawidłowy rozszerzony allel od 150 do 500 powtórzeń trinukleotydowych CTG, podczas gdy jego syn (Temat II-2) nie ma rozszerzonego allelu, chociaż można by się tego spodziewać na podstawie haplotypu znacznika. W przypadku rodziny (ryc. 1), prenatalną diagnozę zleciła 25-letnia kobieta (przedmiot II-4) i 27-letni mężczyzna (przedmiot II-3). Dystrofię miotoniczną zdiagnozowano u mężczyzny dwa lata wcześniej na podstawie łagodnej słabości mięśni, klinicznych i elektrycznych dowodów na miotonię i rodzinnej historii zaburzenia. Rodzina była badana z markerami genetycznymi blisko związanymi z genem dystrofii miotonicznej. Wszyscy klinicznie dotknięci członkowie rodziny nosili ten sam haplotyp dla markerów APOC2-VSSM i X75b-VSSM, które flankują locus dystrofii miotonicznej. Proband był heterozygotyczny pod względem tych markerów. Rozpoznanie prenatalne uznano zatem za wykonalne. Pierwsza ciąża została zakończona po tym, jak analiza markera DNA przeprowadzona na próbce kosmówki uzyskanej w wyniku biopsji wykazała, że płód (podmiot III-1) odziedziczył mutację dystrofii miotonicznej. Badanie tkanek płodu potwierdziło wyniki. Druga ciąża została przerwana, gdy śmierć wewnątrzmaciczna została zdiagnozowana za pomocą ultrasonografii sześć dni po wykonaniu przezcewkowej biopsji kosmówki-kosmówki. Analiza DNA wykazała, że ten płód (podmiot III-2) nie byłby naruszony. W trzeciej ciąży analiza genetyczno-markerowa ponownie wskazała, że płód (podmiot III-3) otrzymał nieprawidłowy haplotyp znacznika DNA. Ze względu na niewielkie odległości genetyczne między markerami w regionie genu dystrofii miotonicznej, 11-13 prawdopodobieństwo, że płód niesie mutację dystrofii miotonicznej, oszacowano na ponad 99 procent. Następnie przeprowadzono analizę mutacji7 w celu określenia wielkości powtórzenia CTG w genie dystrofii miotonicznej tego płodu w celu uzyskania bardziej wiarygodnej informacji prognostycznej.
Rodzina 2
W Family 2 (ryc. 1), 23-letniego mężczyznę (przedmiot II-2) i jego 24-letnią siostrę (przedmiot II-1) badano pod kątem oznak dystrofii miotonicznej z powodu historii choroby w kilku krewnych, w tym ich ojca (przedmiot I-1). Badanie kliniczne, w tym badanie elektromiograficzne i badanie lampą szczelinową, było normalne zarówno w Temacie II-1, jak i Temacie II-2
[przypisy: trombocytoza, prawnik z lincolna cda, apteka rybnik dyżur ]