Mutacja odwrotna w dystrofii miotonicznej ad 6

Pozostaje jednak ustalić, czy ich chromosomy odzyskały normalny stan stabilny, ponieważ nie wiemy, czy rozszerzona sekwencja powtórzeń trinukleotydowych jest jedyną przyczyną niestabilności DNA w dystonii miotonicznej. Analiza hodowanych fibroblastów skóry i próbki plemników z przedmiotu II-2 w rodzinie 2 wykazała 5 i 19 powtórzeń trinukleotydowych CTG, identycznych z tymi, które wykryto w jego komórkach krwi obwodowej (Figura 3). Sugeruje to, że odwrócony allel zawierający 19 powtórzeń trinukleotydowych CTG jest stabilny w tkankach somatycznych tego osobnika, jak również w jego linii płciowej. Podsumowując, dwa opisane tu podmioty są przykładami całkowitych spontanicznych korekcji mutacji dystrofii miotonicznej. Wyniki te powinny być wzięte pod uwagę, gdy używa się flankujących markerów DNA do diagnostyki genetycznej30, ponieważ jest możliwe, że inne warunki genetyczne, w których fenotyp jest wysoce zmienny, również zostaną powiązane z dziedziczeniem niestabilnych sekwencji DNA31.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Obsługiwane przez granty z American Muscular Dystrophy Association, Prinses Beatrixfonds (87-2694) i Deutsche Forschungsgemeinschaft (Ro 389/15-4).
Jesteśmy wdzięczni Dr. RJ van Kooy i Dr. GCML Christiaens, Departament Położnictwa i Ginekologii, Szpital Uniwersytecki, Utrecht, Holandia, za otrzymanie próbek spermy i kosmków kosmówki; oraz dr F. Spaans, Wydział Neurofizjologii Klinicznej, Szpital Uniwersytecki w Maastricht, za wykonanie dodatkowych badań neurofizjologicznych.
Author Affiliations
Z Wydziału Genetyki Człowieka (HGB, WN, MRN, BAO, H.-HR, HJMS) oraz Biologii i Histologii Komórki (GJ, BW), Szpitala Uniwersyteckiego i Wydziału Lekarskiego, Nijmegen; i Departamentów Genetyki Człowieka (CEMD) i Neurologii (CJH), Szpitala Uniwersyteckiego, Maastricht – oba w Holandii.
Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Brunnera z Wydziału Genetyki Człowieka Szpitala Uniwersyteckiego Nijmegen, PO Box 9101, 6500HB Nijmegen, Holandia.
[podobne: nasiona cannabis, lekarz medycyny pracy słupsk, dziedziczenie wielogenowe ]