Pozostaje jednak ustalić, czy ich chromosomy odzyskały normalny stan stabilny, ponieważ nie wiemy, czy rozszerzona sekwencja powtórzeń trinukleotydowych jest jedyną przyczyną niestabilności DNA w dystonii miotonicznej. Analiza hodowanych fibroblastów skóry i próbki plemników z przedmiotu II-2 w rodzinie 2 wykazała 5 i 19 powtórzeń trinukleotydowych CTG, identycznych z tymi, które wykryto w jego komórkach krwi obwodowej (Figura 3). Sugeruje to, że odwrócony allel zawierający 19 powtórzeń trinukleotydowych CTG jest stabilny w tkankach somatycznych tego osobnika, jak również w jego linii płciowej. Podsumowując...
Ustawa o zmianie ustawy o żywności i narkotykach z 2007 r., Pub. L. No. 110-85, 121 Stat. 823. (2007).
2. London AJ, Kimmelman J, Carlisle B. Etyka badań: ponowne przemyślenie etyki badań: przypadek prób po wprowadzeniu na rynek. Science 2012; 336: 544-545
Crossref Web of Science Medline
3. ClinicalTrials.gov. Intensywność tiazolidynodionu z oceną witaminy D (TIDE). 2011 (http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00879970?term=NCT00879970&rank=1).
4. Komitet do Spraw Etycznych i Naukowych w Badaniu Bezpieczeństwa Zatwierdzonych Narkotyków, Instytut Medycyny. Kwestie etyczne i naukow...
Wszystkie komórki mają zdolność do selektywnej degradacji nieprawidłowo sfałdowanych białek wewnątrzkomórkowych, które, jeśli się nagromadziły, mogą zakłócać normalne funkcjonowanie i mogą być toksyczne. Takie białka mogą powstawać w wyniku mutacji, błędów w ekspresji genów, niepoprawnego fałdowania, spontanicznej denaturacji lub uszkodzenia pospolitego (na przykład przez rodniki tlenowe). Częstość występowania takich zdarzeń w komórkach jest niepewna, głównie dlatego, że szlak ubikwityna-proteasom bardzo szybko degraduje takie nieprawidłowe białka, w tym powodujące różne dziedziczne choroby,...
