Mutacje Lamin A / C (LMNA) powodują rodzinną kardiomiopatię rozstrzeniową (DCM) z dziedziczeniem autosomalnym dominującym i zmienną ekspresją symptomów, 1 taką jak wczesny blok przedsionkowo-komorowy (AV), arytmie nadkomorowe i komorowe (VA) oraz postępujący DCM. Nagła śmierć sercowa z powodu VA występuje często, często przed rozwojem DCM.2-7 Historia naturalna kardiomiopatii LMNA została opisana w kilku badaniach epidemiologicznych i klinicznych, 5,7,8 ale zalecenia dotyczące postępowania z tymi pacjentami są rzadki. Członkom rodziny pacjentów z LMNA oferowane jest doradztwo i testy genetyczne w ramach pr...
Niedawno spotkaliśmy pacjenta, który przeżył zatrucie glikolem etylenowym z pH krwi tętniczej 6,46.
Tabela 1. Tabela 1. Serial gazometrii krwi tętniczej, pH i wartości wodorowęglanów u pacjenta z ciężkim zatrucie glikolem etylenowym. 44-letnia kobieta wypiła około 720 ml glikolu etylenowego w postaci środka przeciw zamarzaniu. Wcześniej próbowała popełnić samobójstwo, wstrzykując tę samą substancję na jej pośladki. Po przyjęciu do szpitala pacjent nie reagował i był nietrzymający moczu i otrzymał wentylację. Jej temperatura wynosiła 37,1 ° C (98,7 ° F), jej tętno 110 na minut...
Aby określić, czy reaktywność była spowodowana czynnikami reumatoidalnymi, surowica była również testowana pod kątem przeciwciał anty-HCV IgM po usunięciu całkowitej IgG przez adsorpcję na kolumnie z białkiem G Sepharose (Pharmacia, Uppsala, Szwecja) lub przez traktowanie oczyszczonym na zasadzie powinowactwa kozim antyludzkim IgG (Boehringer-Mannheim). Próbki surowicy badano pod kątem dowodu zakażenia HBV przez pomiar antygenu powierzchniowego wirusa zapalenia wątroby typu B (HBsAg), antygenu rdzeniowego B antygenu przeciw wirusowi zapalenia wątroby typu B (anty-HBc), antygenu powierzchniowego anty-wirus za...
