Podmiot III-1 odziedziczył ten ostatni fragment, który zwiększył się do 10,9 kb. W świetle tych ustaleń, Osobnik II-1 został ponownie zbadany w klinice. W wieku 34 lat jej badanie neurologiczne było prawidłowe, ale miała zanik mięśni skroniowych. Elektromiografia wykazała miotoniczne wyładowania w czterech z pięciu zbadanych grup mięśniowych; te mięśnie były normalne dwa lata wcześniej. Wyniki sondowania za pomocą p5B1.4 wyraźnie pokazują, że podmiot III-1 nie ma sporadycznego przypadku dystrofii miotonicznej, a inni członkowie rodziny są obecnie bad...
W swoim artykule przeglądowym, Phillips (wydanie z 28 kwietnia) ignoruje fakt, że przypadki przemocy w miejscu pracy skierowane przeciwko dostawcom usług medycznych mogą być dotknięte epizodami opisanymi w przeszłości. W dzisiejszych Chinach związek między lekarzem a pacjentem osiągnął niespotykany dotąd poziom napięcia2. Przemoc w miejscu pracy typu II (w której sprawca jest klientem lub pacjentem w miejscu pracy lub pracownikach) stała się powszechna w chińskich szpitalach. Media w Chinach są zainteresowane zgłaszaniem epizodów przemocy w szpitalach. Nie...
Uważa się, że leptyna odgrywa istotną rolę w funkcjach reprodukcyjnych, w tym w regulacji cyklu menstruacyjnego, ciąży i laktacji.1,2 Brak działania leptyny powodowanego przez funkcjonalne mutacje w genie leptyny (LEP) lub genie receptora leptyny (LEPR) powiązano z niepłodnością u gryzoni i ludzi.3-5 Zgłaszamy ciążę u kobiety pomimo braku sygnalizacji leptyny.
W 1998 roku opisaliśmy przypadek otyłości chorej z rzadką homozygotyczną mutacją LEPR, która była udziałem kilku dotkniętych nią rodzeństwa.4 Mutacja została stwierdzona w krwi pacjenta...
