Ciaza u kobiety z mutacja receptora leptyny

Uważa się, że leptyna odgrywa istotną rolę w funkcjach reprodukcyjnych, w tym w regulacji cyklu menstruacyjnego, ciąży i laktacji.1,2 Brak działania leptyny powodowanego przez funkcjonalne mutacje w genie leptyny (LEP) lub genie receptora leptyny (LEPR) powiązano z niepłodnością u gryzoni i ludzi.3-5 Zgłaszamy ciążę u kobiety pomimo braku sygnalizacji leptyny.
W 1998 roku opisaliśmy przypadek otyłości chorej z rzadką homozygotyczną mutacją LEPR, która była udziałem kilku dotkniętych nią rodzeństwa.4 Mutacja została stwierdzona w krwi pacjenta i tkance tłuszczowej, co wskazuje na brak dowodów na chimeryzm. Od wczesnego dzieciństwa obserwowano jej chorobliwą otyłość z nienormalnymi zachowaniami kompulsywno-karmiącymi i obniżonym poziomem hormonu wzrostu i tyreotropiny.4 Wkroczyła w okres dojrzewania późno, z nieregularnymi cyklami po 17 roku życia. Powtórne oceny hormonów płciowych uznano za prawidłowe po 18 roku życia. Pacjentka zo stała poddana abdominoplastyce w wieku 16 lat oraz chirurgii pomostowania żołądka w wieku 24 lat. Sześć miesięcy po omijaniu żołądka jej waga spadła z 220 kg (485 funtów) do 170 kg (375 funtów), przy jednoczesnym zmniejszeniu wskaźnika masy ciała (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) od 81 do 62. Doradzono jej w sprawie antykoncepcji i przepisano jej doustne środki antykoncepcyjne. Dwa lata po ominięciu żołądka, tuż przed nieplanowaną ciążą, nie miała cukrzycy, nadciśnienia, zaburzeń oddechowych ani innych uznanych powikłań otyłości.
Badania ultrasonograficzne podczas ciąży uznano za normalne, z wyjątkiem podejrzenia makrosomii w trzecim trymestrze ciąży. Całkowity przyrost masy ciała pacjenta w czasie ciąży wyniósł 50 kg (110 funtów) od masy ciała do wstępnej oceny 180 kg (397 funtów). Rutynowe badania przesiewowe cukrzycy ciążowej były prawidłowe. Chociaż sporadyczne podwyższone poz iomy cukru we krwi udokumentowano podczas ciąży, poziom hemoglobiny glikowanej w trzecim trymestrze ciąży wynosił 5,6%. W 37. tygodniu 5 dni ciąży (na podstawie ultrasonografii pierwszego trymestru), pacjent dostarczył syna przez elektywną cesarską sekcję, która została wykonana z powodu zamka i podejrzenia makrosomii w znieczuleniu zewnątrzoponowym po podaniu glukokortykosteroidów do dojrzewania płodu u płodu . Masa urodzeniowa wynosiła 3720 g (8,2 funta), a długość wynosiła 50 cm (19,7 cala); obwód głowy wynosił 36,5 cm (14,4 cala), co było powyżej 90. percentyla. Przebieg po porodzie u pacjenta był utrudniony przez zakażenie rany. Przebieg noworodka niemowlęcia był utrudniony przez hipoglikemię, hipokalcemię i żółtaczkę wymagającą fototerapii. Pacjentka karmiła piersią swoje dziecko. Rozwój i rozwój dziecka były normalne; jego waga na 1 rok wynosiła 14 kg (31 funtów).
Ten przypadek naturalnej ciąży u kobiety z homozygotyczną mutacją LEPR stawia pod znakiem zapytania przekonanie, że funkcja leptyny ma kluczowe znaczenie dla funkcji reprodukcyjnej.
Jacky Nizard, MD, Ph.D.
Marc Dommergues, MD
Karine Clément, MD, Ph.D.
Hôpital Pitié-Salp?tri?re, Paryż, Francja
karine. aphp.fr
Formularze ujawnień dostarczone przez autorów są dostępne wraz z pełnym tekstem tego listu na stronie.
Ten list (10.1056 / NEJMc1200116) został zaktualizowany 30 sierpnia 2012 r. O godzinie.
5 Referencje1. Izrael D, Chua S Jr. Receptor receptora leptyny w otyłości i płodności. Trends Endocrinol Metab 2010; 21: 10-16
Crossref Web of Science Medline
2. Bluher S, Mantzoros CS. Leptyna w rozmnażaniu. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2007; 14: 458-464
Crossref Medline
3. Chehab FF, Lim ME, Lu R. Korekta defektu sterylności u homozygotycznych otyłych samic myszy przez leczenie ludzką rekombinowaną leptyną. Nat Genet 1996; 12: 318-320
Crossref Web of Science Medline
4. Clement K, Vaisse C, Lahlou N i in. Mutacja ludzkiego genu receptora leptyny powoduje otyłość i dysfunkcję przysadki. Nature 1998; 392: 398-401
Crossref Web of Science Medline
5. Farooqi IS, Wangensteen T, Collins S, i in. Widmo kliniczne i molekularne genetyczne wrodzonego niedoboru receptora leptyny. N Engl J Med 2007; 356: 237-247
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
Materiał uzupełniający
(16)
Blisko
[hasła pokrewne: endometrioza leczenie, dermatologia estetyczna, stomatolog zielona góra ]