Bezpośrednia diagnoza dystrofii miotonicznej z markerem DNA specyficznym dla choroby ad 6

Ponadto istnieje niepewność zarówno w odniesieniu do klinicznego znaczenia niestabilności somatycznej DNA (wykryta jako rozmaz prążków przez sondę), jak i korelacji między tą heterogenicznością wielkości w DNA limfocytów i w innych tkankach. Różnice między tkankami mogą przyczyniać się do zmienności w prezentacji klinicznej. Amplifikacja PCR regionu zawierającego powtórzenie CTG wykazała, że produkt zawierający 50 lub więcej kopii powtórzenia wskazuje na dystrofię miotoniczną6. Jednak u zdecydowanej większości pacjentów z tą chorobą region powtórzenia CTG rozszerzył się w takim stopniu (do setek lub nawet tysięcy kopii), że PCR nie jest w stanie wydajnie wygenerować produktu. Ponieważ dla takich pacjentów PCR daje produkt tylko dla niedotkniętego chromosomu i dlatego nie można odróżnić pacjentów od osób homozygotycznych pod względem prawidłowego allelu, przydatność PCR w diagnostyce jest ograniczona.
Główną mutację powodującą dystrofię miotoniczną można wykryć bezpośrednio za pomocą analizy Southern blot z sondą p5B1.4. Ten łatwy i niezawodny test przewyższa obecne metody wykrywania oparte na PCR, a także eliminuje potrzebę złożonej i czasochłonnej analizy segregacji ze ściśle powiązanymi markerami DNA.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany przez dotację (RA3 / 257/1) z Muscular Dystrophy Group of Great Britain, przez dotację z Task Force w Genetics of Muscular Dystrophy Association of America / Piton Foundation, oraz przez Centralny Fundusz Badawczy Uniwersytetu Londyn. Studia zostały dostarczone przez Radę Badań Naukowych i Inżynierii.
Jesteśmy wdzięczni wszystkim naszym kolegom ze Stowarzyszenia Dystrofii Mięśni z Ameryki / Piton Working Group za dystrofię miotoniczną za ich wkład. Artykuł poświęcony jest pamięci naszego kolegi, dr Richarda Lindenbauma, który zmarł w okresie między jego złożeniem a publikacją.
Author Affiliations
Z Wydziału Anatomii, Charing Cross i Westminster Medical School (PS, JD, JB, KJ); Departament Neurologii, Charing Cross Hospital (Fulham) (R. Lane); i Wydział Biochemii i Genetyki Molekularnej, Szpital Medyczny St. Mary s, Imperial College (RW) – wszystko w Londynie; Wydział Genetyki Klinicznej, Szpital Karolinska, Sztokholm, Szwecja (MA, EB); Wydział Genetyki Medycznej, Vrije Universiteit Brussel, Bruksela, Belgia (MB, ES); oraz Wydział Genetyki Medycznej, Churchill Hospital, Oxford, Wielka Brytania (IG, R. Lindenbaum).
Prośba o przedruk do Dr. Johnsona w Departamencie Anatomii, Charing Cross i Westminster Medical School, Fulham Palace Rd., London W6 8RF, United Kingdom.
[przypisy: atrakcje kotlina kłodzka, nasiona cannabis, kiedy nie można oddawać krwi ]