Mutacje Lamin A / C (LMNA) powodują rodzinną kardiomiopatię rozstrzeniową (DCM) z dziedziczeniem autosomalnym dominującym i zmienną ekspresją symptomów, 1 taką jak wczesny blok przedsionkowo-komorowy (AV), arytmie nadkomorowe i komorowe (VA) oraz postępujący DCM. Nagła śmierć sercowa z powodu VA występuje często, często przed rozwojem DCM.2-7 Historia naturalna kardiomiopatii LMNA została opisana w kilku badaniach epidemiologicznych i klinicznych, 5,7,8 ale zalecenia dotyczące postępowania z tymi pacjentami są rzadki. Członkom rodziny pacjentów z LMNA oferowane jest doradztwo i testy genetyczne w ramach przesiewowych badań rodzinnych. Umożliwia to wczesną identyfikację członków rodziny genotypowych LMNA, umożliwiając stratyfikację ryzyka i określenie czasu terapii. Penetracja serca jest wysoka w kardiomiopatii LMNA, ale optymalny wiek do rozpoczęcia genetycznej i klinicznej obserwacji członków rodziny, odstępy czasu obserwacji i stratyfikacja ryzyka w przypadku nagłej śmierci sercowej nadal nie są dobrze określone. Co więcej, żadne badania nie donoszą o częstotliwości transplantacji serca u pacjentów z LMNA.
Read more „Cardiomyopatia: początek, wysoka penetracja i częste potrzeby przeszczepienia serca”